Síndrome de Down

Abordaje fisioterapéutico del Síndrome de Down - FisioClinics Bilbao

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El Síndrome de Down es una condición bastante frecuente, sin embargo, muchas personas desconocen qué lo causa, cómo se diagnostica, cuáles son sus tipos o cuál es su tratamiento. Por esa razón, en este post contestaremos todas tus inquietudes y de hecho, te daremos más detalles sobre esta afección.

¿Qué es el Síndrome de Down? 

El Síndrome de Down, es una afección en la cual la persona posee una copia extra del cromosoma 21, de allí que también se conoce como trisomía del par 21. Cuando hablamos de cromosomas nos referimos al paquete de genes que van a determinar la formación del cuerpo humano durante el embarazo.

Es una afección en la cual la persona posee una copia extra del cromosoma 21...

Normalmente, cada persona cuenta con 23 pares de cromosomas, es decir, 46, pero en el Síndrome de Down se cuentan con uno más, lo que ocasiona que el cuerpo del bebé y el cerebro se desarrollen de forma distinta, ocasionando alteraciones cognitivas y fenotípicas.
 
De manera que, en una persona con Síndrome de Down se pueden observar las siguientes características:

  • Cara y puente nasal aplanado.

  • Orejas pequeñas.

  • Ojos con forma de almendra y con los párpados inclinados hacia arriba.

  • Manos pequeñas y con un solo pliegue palmar.

  • Hipotonía generalizada.

  • Hiperlaxitud.

  • Baja estatura.

  • Cuello corto.

  • Miembros superiores e inferiores cortos.

  • Macroglosia, es decir, tienen la lengua más grande de lo normal.

Adicionalmente, es importante mencionar que los bebés con Síndrome de Down, suelen presentar retardo en el desarrollo psicomotor. En este caso, puedes consultar en nuestra web de FisioClinics Bilbao la importancia de la fisioterapia en el abordaje del retardo psicomotor.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Down?

Para poder tener un diagnóstico preciso de Síndrome de Down el médico te realizará las pruebas que verás a continuación:

  • Prueba de detección, la cual incluye una serie de pruebas de sangre y de ecografías que se hacen en los tres primeros meses de embarazo. Estas pruebas de sangre buscan detectar cualquier anormalidad que se asocia al Síndrome de Down. Por otra parte, las ecografías buscan detectar el engrosamiento del pliegue de la nuca y la presencia de líquido en la parte posterior del cuello del feto, lo cual es un indicativo de esta afección.

  • Pruebas diagnósticas, las cuales se emplean para confirmar la presencia del Síndrome de Down, siempre y cuando la prueba de detección haya dado positiva. En este caso se usan cualquiera de las siguientes pruebas con las cuales se busca detectar algún cambio cromosómico:

  • Muestreo de vellosidades, a través del cual se examina el material proveniente de la placenta.

  • La amniocentesis, una de las pruebas más comunes a través de las cuales se examina el líquido amniótico.

  • La cordocentesis, que es una prueba que analiza la sangre del cordón umbilical.

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Down?

La alteración del cromosoma 21 en el Síndrome de Down ocurre al momento de la división celular durante la gestación. Cómo dicha división se ve afectada tiene como consecuencia una copia extra del cromosoma 21. Esa copia puede ser total o parcial y de ello dependerá el tipo de Síndrome de Down que pueda desarrollar la persona. Sin embargo, hasta la fecha no se conoce la razón que ocasiona está división celular anormal. Por lo tanto, hasta ahora no se sabe con exactitud las causas que generan la aparición de esta condición.

Ocurre al momento de la división celular durante la gestación, sin embargo, actualmente se desconoce el motivo por el cual se produce de manera anormal.

Tipos de Síndrome de Down

Para poder definir el tipo de Síndrome de Down que pueda tener una persona, se toma en cuenta el tipo de copia que posee del cromosoma 21, de esta manera se pueden encontrar los siguientes:

  • Trisomía 21, suele ser el tipo más común de todos, de hecho, más del 95% de los casos se tratan de este tipo. En este caso, todas las células del cuerpo de la persona contienen una copia extra y exacta del cromosoma 21, dando lugar a 3 copias idénticas.

  • Síndrome de Down mosaico o trisomía en mosaico, en este caso solo algunas células del cuerpo contiene las tres copias de cromosoma 21, mientras que otras contienen el par que deberían tener.

  • Síndrome de Down por translocación, suele ser el tipo menos frecuente, ya que en este caso la copia del cromosoma 21 se encuentra presente, pero unido a un cromosoma distinto al 21. Por lo general, suele asociarse al cromosoma 14, por lo tanto, este último tendrá un par 14 unidos a una copia extra del 21. 

En este último caso, es importante señalar que aunque la mayoría de los casos de Síndrome de Down no son hereditarios, si el padre o la madre cuenta con una translocaciónética existe un 5% de posibilidad de que se la hereden a sus hijos, pueden transmitirla a sus hijos, por lo que se aumenta la probabilidad de que nazca con esta afección.

Factores de riesgo del Síndrome de Down

Aunque no existe una causa específica que justifique las alteraciones del cromosoma 21, si existen factores de riesgo que aumentan la probabilidad de que un niño nazca con Síndrome de Down, entre ellos se encuentran los siguientes:

  • La edad de la madre, de hecho, se estima que el riesgo es más alto en madres que tienen más de 35 años. Por otra parte, en caso de las madres jóvenes se suele asociar al número de hijos que posea, por lo que se estima que mientras más hijos tenga, mayor es la probabilidad de que uno de ellos nazca con Síndrome de Down.

  • Otro factor, es que el padre o la madre posean la translocación genética, porque la misma será transmitida al momento de la fecundación.

  • El consumo de antidepresivos durante el embarazo, sobre todo en los 3 primeros meses de gestación que es el tiempo en el que se produce la división celular.

Complicaciones de salud asociadas al Síndrome de Down

Las personas con Síndrome de Down suelen desarrollar un conjunto de complicaciones de salud entre las que se destacan las siguientes:

  • Alteraciones cardíacas, son una de las complicaciones más comunes, de hecho se estima que más del 50% de los niños con Síndrome de Down poseen un defecto cardíaco que algunas veces pone en riego su vida y requieren ser intervenidos quirúrgicamente.

  • Obesidad, son personas que tienen una mayor probabilidad de ser obesos, en comparación con el resto de la población.

  • Alteraciones digestivas, lo que en ocasiones produce obstrucciones intestinales que pueden ameritar una intervención quirúrgica para su resolución.

  • Algunos desarrollan problemas para deglutir los alimentos.

  • Problemas auditivos, en este caso se estima que más del 70% de las personas con esta afección desarrollan sordera o hipoacusia, por lo que ameritan la realización de estudios constantemente.

  • Alteraciones visuales, siendo las más frecuentes el estrabismo, la catarata y el nistagmo, por lo que suelen usar lentes correctivos o incluso son sometidos a cirugías para su resolución.

  • Problemas inmunológicos que dan paso al desarrollo de infecciones, por lo que es muy importante que los niños con esta afección reciban todas sus vacunas.

  • Enfermedades hematológicas, como anemia, policitemia y leucemia.

  • Apnea de sueño.

  • Problemas de aprendizaje.

  • Retraso en el desarrollo psicomotor, de manera que son niños que se demoran en alcanzar los diferentes estadios del desarrollo ontogenético.

Tratamiento fisioterapéutico del Síndrome de Down

El fisioterapeuta es uno de los profesionales encargados de realizar la rehabilitación a los niños que poseen Síndrome de Down. En este caso, una vez que se realice la evaluación el mismo debe adaptar cada sesión de fisioterapia a las necesidades individuales del niño y dependiendo de lo que haya encontrado, puede usar cualquiera de las siguientes técnicas:

  • Técnica de Bobath, la cual se emplea para mejorar el tono muscular, el equilibrio e inhibir los reflejos primitivos que interfieren con la realización de movimientos voluntarios.

  • Método de Rood, el cual se emplea para mejorar la sensibilidad y el tomo muscular.

  • Hidroterapia, que se emplea para mejorar la fuerza muscular, mejorar la propiocepción, el equilibrio, disminuir el estrés y la ansiedad.

  • Ejercicios para estimular la aparición de las reacciones de defensa y de enderezamiento.

  • Ejercicios para estimular el rolado, la sedestación, el arrastre, el gateo, la bipedestación y la marcha.

Adicionalmente, es importante señalar que este tratamiento fisioterapéutico debe ir acompañado de otras terapias como terapia ocupacional, terapia del lenguaje e incluso terapia conductual. De esta manera, el niño tendrá un abordaje completo y su evolución será mucho más rápida.

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